Chromosom X

Z Wikipedii

Chromosom X - u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską.

W początkowych etapach rozwoju embrionalnego kobiety jeden z dwóch chromosomów X w niemal wszystkich komórkach somatycznych ulega losowej inaktywacji. Proces ten nazywa się lionizacją, a w jego wyniku powstaje tzw. ciałko Barra. Celem tej inaktywacji jest zmniejszenie różnic w aktywności genów położonych na chromosomie X między osobnikami żeńskimi a męskimi.

Ludzki chromosom X zbudowany jest ze 152 milionów par zasad^{[potrzebne źródło]}. Na chromosomie X zidentyfikowano 1184 geny^{[potrzebne źródło]}, wśród nich determinujące różne cechy osobnicze niezwiązane z płcią, np. widzenie barw.

Spis treści 1 Aberracje chromosomalne 2 Choroby genetyczne 3 Bibliografia 4 Linki zewnętrzne

[edytuj] Aberracje chromosomalne

W przypadku wystąpienia monosomii chromosomu X urodzi się dziewczynka z zespołem Turnera. Jest to jedyny przykład niebezwarunkowo letalnej monosomii chromosomu X u człowieka (chociaż 99% płodów z kariotypem 45,X ulega poronieniu).

Trisomia chromosomu X (47,XXX) jest aneuploidią o stosunkowo łagodnym przebiegu, często rozpoznawaną przypadkowo. Odnotowano również nieliczne przypadki kobiet z czterema lub pięcioma chromosomami X (48,XXXX i 49,XXXXX).

Zwiększona liczba chromosomów X w kariotypie mężczyzny, najczęściej jeden dodatkowy chromosom X (47,XXY powoduje fenotyp zespołu Klinefeltera. Rzadziej liczba dodatkowych chromosomów X jest większa i wynosi 2, 3 lub nawet 4. Objawy tych aneuploidii są cięższe niż w przypadku klasycznego typu zespołu Klinefeltera.

[edytuj] Choroby genetyczne

Mutacje genów leżących na chromosomie X odpowiedzialne są za szereg chorób. Choroby takie ze względu na specyficzny sposób dziedziczenia określa się jako choroby sprzężone z płcią. Niektóre z nich to:

• zespół łamliwego chromosomu X
• dystrofia mięśniowa Duchenne'a
• daltonizm
• niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
• hemofilia A
• hemofilia B
• zespół Huntera
• zespół Retta
• zespół Wiskotta i Aldricha
• choroba Menkesa
• zespół Kabuki
• incontinentia pigmenti
• zespół Coffina i Lowry'ego
• zespół Lujana i Frynsa
• zespół Alporta
• zespół Bartha
• adrenoleukodystrofia.

[edytuj] Bibliografia

• Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, Scherer S, McLay K, Muzny D, Platzer M, Howell GR, Burrows C, Bird CP, Frankish A, Lovell FL, Howe KL, Ashurst JL, Fulton RS, Sudbrak R, Wen G, Jones MC, Hurles ME, Andrews TD, Scott CE, Searle S, Ramser J, Whittaker A, Deadman R, Carter NP, Hunt SE, Chen R, Cree A, Gunaratne P, Havlak P, Hodgson A, Metzker ML, Richards S, Scott G, Steffen D, Sodergren E, Wheeler DA, Worley KC, Ainscough R, Ambrose KD, Ansari-Lari MA, Aradhya S, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Ballabio A, Banerjee R, Barker GE, Barlow KF, Barrett IP, Bates KN, Beare DM, Beasley H, Beasley O, Beck A, Bethel G, Blechschmidt K, Brady N, Bray-Allen S, Bridgeman AM, Brown AJ, Brown MJ, Bonnin D, Bruford EA, Buhay C, Burch P, Burford D, Burgess J, Burrill W, Burton J, Bye JM, Carder C, Carrel L, Chako J, Chapman JC, Chavez D, Chen E, Chen G, Chen Y, Chen Z, Chinault C, Ciccodicola A, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg S, Clerc-Blankenburg K, Clifford K, Cobley V, Cole CG, Conquer JS, Corby N, Connor RE, David R, Davies J, Davis C, Davis J, Delgado O, Deshazo D, Dhami P, Ding Y, Dinh H, Dodsworth S, Draper H, Dugan-Rocha S, Dunham A, Dunn M, Durbin KJ, Dutta I, Eades T, Ellwood M, Emery-Cohen A, Errington H, Evans KL, Faulkner L, Francis F, Frankland J, Fraser AE, Galgoczy P, Gilbert J, Gill R, Glockner G, Gregory SG, Gribble S, Griffiths C, Grocock R, Gu Y, Gwilliam R, Hamilton C, Hart EA, Hawes A, Heath PD, Heitmann K, Hennig S, Hernandez J, Hinzmann B, Ho S, Hoffs M, Howden PJ, Huckle EJ, Hume J, Hunt PJ, Hunt AR, Isherwood J, Jacob L, Johnson D, Jones S, de Jong PJ, Joseph SS, Keenan S, Kelly S, Kershaw JK, Khan Z, Kioschis P, Klages S, Knights AJ, Kosiura A, Kovar-Smith C, Laird GK, Langford C, Lawlor S, Leversha M, Lewis L, Liu W, Lloyd C, Lloyd DM, Loulseged H, Loveland JE, Lovell JD, Lozado R, Lu J, Lyne R, Ma J, Maheshwari M, Matthews LH, McDowall J, McLaren S, McMurray A, Meidl P, Meitinger T, Milne S, Miner G, Mistry SL, Morgan M, Morris S, Muller I, Mullikin JC, Nguyen N, Nordsiek G, Nyakatura G, O'Dell CN, Okwuonu G, Palmer S, Pandian R, Parker D, Parrish J, Pasternak S, Patel D, Pearce AV, Pearson DM, Pelan SE, Perez L, Porter KM, Ramsey Y, Reichwald K, Rhodes S, Ridler KA, Schlessinger D, Schueler MG, Sehra HK, Shaw-Smith C, Shen H, Sheridan EM, Shownkeen R, Skuce CD, Smith ML, Sotheran EC, Steingruber HE, Steward CA, Storey R, Swann RM, Swarbreck D, Tabor PE, Taudien S, Taylor T, Teague B, Thomas K, Thorpe A, Timms K, Tracey A, Trevanion S, Tromans AC, d'Urso M, Verduzco D, Villasana D, Waldron L, Wall M, Wang Q, Warren J, Warry GL, Wei X, West A, Whitehead SL, Whiteley MN, Wilkinson JE, Willey DL, Williams G, Williams L, Williamson A, Williamson H, Wilming L, Woodmansey RL, Wray PW, Yen J, Zhang J, Zhou J, Zoghbi H, Zorilla S, Buck D, Reinhardt R, Poustka A, Rosenthal A, Lehrach H, Meindl A, Minx PJ, Hillier LW, Willard HF, Wilson RK, Waterston RH, Rice CM, Vaudin M, Coulson A, Nelson DL, Weinstock G, Sulston JE, Durbin R, Hubbard T, Gibbs RA, Beck S, Rogers J, Bentley DR. The DNA sequence of the human X chromosome. Nature. 434: 325-337. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

• Chromosom X na stronie Human Genome Organisation (en)
• Chromosom X na stronie Genetics Home Reference (en)

Straż Graniczna rozbiła grupę przemytników

Funkcjonariusze Nadbużańskiego Oddziału Straży Granicznej (NOSG) rozbili grupę, zajmującą się obrotem towarami, głównie papierosami, bez polskich znaków skarbowych akcyzy. Zatrzymano trzy osoby.

Kurski: widziałem ministra nawalonego jak Messerschmitt

Zdaniem Jacka Kurskiego Elżbieta Kruk padła ofiarą panującej w mediach niechęci do PiS. Na antenie Radia ZET poseł bronił swojej partyjnej koleżanki i opowiadał o ministrze rządu Donalda Tuska, który pijany przyszedł do studia telewizji Polsat.

Autobus wpadł do rowu, 12 rannych

Na drodze wojewódzkiej nr 865 Jarosław - Lubaczów autobus wpadł do rowu w miejscowości Makowisko (Podkarpackie). 12 osób - uczestników wycieczki - trafiło do szpitala. Na razie nie wiadomo, jak poważne odnieśli obrażenia.

Zachodniopomorskie: Ok. 10 tys. osób bez prądu

W Zachodniopmorskiem wraca zasilanie do powiatów pyrzyckiego i stargardzkiego. Usuwane są kolejne awarie stacji transformatorowych. Prace utrudnia jednak silny wiatr - poinformował rzecznik ENEA OPERATOR Paweł Oboda. Porywisty wiatr i śnieżyce uszkodziły 250 stacji transformatorowych. Ok. 10 tys. mieszkańców nie ma prądu.

Wyjazdowe obrady klubu PO: wraca sprawa Staroń

Podczas wyjazdowego posiedzenia klubu PO w miejscowości Ossa k. Rawy Mazowieckiej Lidia Staroń czyniła wyrzuty kolegom, że nie wsparli jej po publikacji "Rzeczpospolitej". Gazeta napisała, że Staroń zarobiła kilkaset tysięcy zł, bo ustawa, nad którą pracowała, pozwoliła jej uwłaszczyć lokal usługowy. Donald Tusk - relacjonuje zastrzegający anonimowość uczestnik obrad - poparł Staroń, natomiast Zbigniew Chlebowski nie zabrał głosu.

Pierwsza ofiara mrozu. Mężczyzna znaleziony na Podkarpaciu

45-letni mężczyzna jest najprawdopodobniej pierwszą tegoroczną ofiarą mrozów na Podkarpaciu. Policjanci wyjaśniają dokładne przyczyny śmierci mieszkańca Trzebuski. Mężczyznę znaleziono niespełna sto metrów od jego domu. Wiele wskazuje na to, że zmarł w wyniku wychłodzenia organizmu.

Pacelt do dymisji, dostanie nowe zadania

Ostrowiecki poseł Platformy Obywatelskiej Zbigniew Pacelt zostanie odwołany ze stanowiska wiceministra sportu. Teraz będzie odpowiadał za przygotowania reprezentacji Polski do igrzysk w Londynie.

Osiedlowy zespół ukradł sprzęt Acid Drinkers

Policjanci odzyskali sprzęt muzyczny należący do zespołu Acid Drinkers. Złodziejami okazali się 17-letni Jakub K. i 18-letni Paweł K., członkowie osiedlowego zespołu z Ełku. Za kradzież odpowiedzą przed sądem. Grozi im nawet pięć lat więzienia.

Drugie podejście PO do ustawy o mediach

PO wraca do rozmów z lewicą o zmianach w mediach. W przyszłym tygodniu politycy Platformy maja wyłożyć na stół nowy projekt ustawy medialnej - dowiedział się "Dziennik".

PiS zaniepokojone sprawą posłów Sejmu Litwy z Kartą Polaka

PiS jest zaniepokojone sprawą posłów litewskiego Sejmu posiadających Kartę Polaka. Dwóm z trzech posłów AWPL grozi utrata mandatu litewskiego posła z powodu przyjęcia przez nich Karty, co budzi na Litwie kontrowersje.