Mendelian Inheritance in Man

Z Wikipedii

Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Spis treści 1 Historia 2 Opracowywanie informacji 3 Klasyfikacja 4 Statystyki 5 Wyszukiwanie informacji 6 Przypisy 7 Bibliografia 8 Linki zewnętrzne

[edytuj] Historia

Mendelian Inheritance in Man (MIM) została zapoczątkowana na początku lat 60. XX wieku przez dr Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University i systematycznie rozszerzana. Wydawano ją w formie książkowej i w latach 1966-1998 ukazało się 12 edycji tego wydawnictwa. W roku 1987 udostępniono wersję elektroniczną pod nazwą Online Mendelian Inheritance in Man™ (OMIM™), która w roku 1995 stała się dostępna w Internecie za sprawą NCBI (National Center for Biotechnology Information). Jest ona dostępna za pośrednictwem wyszukiwarki Entrez na stronie National Library of Medicine.

[edytuj] Opracowywanie informacji

Informacje dostępne w bazie są zbierane i przetwarzane przez zespół naukowców kierowany przez pomysłodawcę i twórcę projektu, Victora McKusicka z Johns Hopkins University, choć ważny jest również wkład nadsyłany przez naukowców rozsianych po całym świecie. Odpowiednie artykuły są kolejno tworzone, dyskutowane i w standardowej formie udostępniane w bazie danych.

[edytuj] Klasyfikacja

Każda choroba i każdy gen mają przypisany sześciocyfrowy kod. Pierwsza cyfra kodu wskazuje na typ dziedziczenia choroby albo genu. Cyfra 1 wskazuje na autosomalnie dominujący, a 2 autosomalnie recesywny typ dziedziczenia; choroby i geny związane z chromosomem X mają kod rozpoczynający się cyfrą 3. Poszczególne choroby lub geny z 12. edycji Mendelian Inheritance in Man mają przypisany sześciocyfrowy kod podany w kwadratowych nawiasach, poprzedzony lub nie gwiazdką (*). Symbol ten wskazuje na znany typ dziedziczenia choroby lub genu. Symbol # przed pozycją oznacza, że fenotyp choroby może być spowodowany mutacją w więcej niż jednym genie; przykładowo, zespół Pelizaeusa-Merzbachera [MIM*169500] jest chorobą o udowodnionym autosomalnie dominującym typie dziedziczenia spowodowanym mutacją w jednym genie.

Pierwsza cyfra kodu	Przedział kodów	Typ dziedziczenia
1	100000-199999	Autosomalnie dominujące (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
2	200000-299999	Autosomalnie recesywne (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
3	300000-399999	Związane z chromosomem X
4	400000-499999	Związane z chromosomem Y
5	500000-599999	Związane z genomem mitochondrialnym
6	600000-	Autosomalne (pozycje utworzone po 15 maja 1994)

[edytuj] Statystyki

Statystyki bazy OMIM^[1]

Kategoria	Autosomalne	Związane z X	Związane z Y	Mitochondrialne	Wszystkie
* Geny o znanej sekwencji	11098	508	48	37	11692
+ Geny o znanej sekwencji i wywoływanym fenotypie	350	31	0	0	381
# Znany fenotyp i podstawy molekularne	1941	179	2	26	2148
% Znany fenotyp choroby o dziedziczeniu mendlowskim lub locus, nieznane podstawy molekularne	1462	133	4	0	1599
Inne, głównie fenotypy o przypuszczalnym dziedziczeniu mendlowskim	1983	143	2	0	2128
Razem	16834	994	56	63	17948

[edytuj] Wyszukiwanie informacji

Wyszukiwanie informacji w OMIM można przeprowadzać według: numeru MIM, nazwy choroby, nazwy genu, a także zapytaniach języka naturalnego (po angielsku).

W haśle chorób genetycznych w bazie OMIM zawarte są m.in. następujące informacje:

• synonimy (nazw genu lub choroby),
• opis schorzenia,
• podsumowanie kliniczne,
• rodzaj dziedziczenia,
• informacje cytogenetyczne,
• lokalizacja chromosomalna,
• rozpoznanie,
• patogeneza,
• zmienność genetyczne,
• piśmiennictwo.

Podane są także linki do różnych bioinformatycznych baz danych.

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• VA McKusick: Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2. 
• http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part2/ch3.1 w The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases (OMMBID), rozdział 3, David S. Wishart Metabolism and Metabolic Disease Resources on the Web

[edytuj] Linki zewnętrzne

• OMIM FAQ
• Online Mendelian Inheritance in Man

Senat przyjął bez poprawek ustawę o emeryturach pomostowych

Senat przyjął bez poprawek ustawę o emeryturach pomostowych, zmniejszającą liczbę uprawnionych do wcześniejszego przechodzenia na emeryturę z ok. miliona osób, które obecnie mają taką możliwość, do niecałych 250 tysięcy.

Przeniosą papieski krzyż poza Żwirowisko w Oświęcimiu?

Belgijski dziennik "La Libre Belgique" obwieścił w czwartek, że dzięki mediacji tamtejszych środowisk żydowskich, "wykluwa się kompromis w sprawie oddalenia" od byłego obozu Auschwitz papieskiego krzyża, który od 1988 roku stoi na Żwirowisku, tuż za murami byłego obozu Auschwitz.

Radiowóz potrącił pieszą na pasach

Policyjny radiowóz potrącił pieszą na skrzyżowaniu al. Niepodległości z ul. Źródlaną w Częstochowie.

Czynsz, rachunki, a teraz jeszcze... opłata za psa

100 złotych miesięcznie muszą płacić mieszkańcy jednej z wspólnot mieszkaniowych w Janowie Lubelskim. Pomysł przeszedł przez głosowanie, bo większość mieszkańców psów nie posiada - donosi TOK FM

Zmasowany atak wandali na miejskie tramwaje

W środku nocy kilkunastu wandali zamalowało sprejem dwa tramwaje. Zabierali się za trzeci, ale spłoszyli ich pracownicy Miejskiego Zakładu Komunikacji. Za dokonanie tak dużych zniszczeń grozi im kara więzienia

Zakończono sprawdzanie dworców w Katowicach. Alarm był fałszywy.

O godz. 19.40 katowicka policja zakończyła przeszukiwanie dworców PKP i PKS. Na żadnym z nich bomby nie znaleziono. Żartownisiowi, który postawił na nogi całą katowicką policję, grozi kara dwóch lat pozbawienia wolności.

Ojciec Rydzyk stanie przed komisją ds. nacisków?

Ojciec Tadeusz Rydzyk może zostać wezwany przed komisję śledczą do spraw nacisków - powiedział IAR członek komisji Sebastian Karpiniuk z PO. Zaznaczył jednak, że aby doszło do przesłuchania redemptorysty, musiałyby się potwierdzić zeznania Andrzeja Leppera.

Piotr Farfał z zarządu TVP zawieszony. Zemsta za Targalskiego?

Rada nadzorcza TVP zawiesiła członka zarządu spółki Piotra Farfała. To ciąg dalszy walki między dawnymi koalicjantami: PiS, LPR i Samoobroną po zawieszeniu Krzysztofa Czabańskiego i Jerzego Targalskiego w Polskim Radiu. Farfał, były członek Młodzieży Wszechpolskiej, był w zarządzie publicznej telewizji z ramienia ugrupowania Romana Giertycha

Tusk: Fedak to bardzo dobry minister; nie ma konfliktu PSL-PO

Premier Donald Tusk zapewnił, że bardzo wysoko ocenia pracę minister pracy Jolanty Fedak. - To bardzo dzielna kobieta, bardzo dobry minister, która pracuje w warunkach wyjątkowo trudnych - ocenił. Zapewnił też, że - jeśli chodzi o emerytury dla nauczycieli - nie ma sporu w koalicji.

Napieralski do rządu: Chcemy wam pomóc

Szef SLD Grzegorz Napieralski zadeklarował w czwartek w Sejmie, że klub Lewicy jest gotowy pomóc rządowi w pracach nad "dobrymi ustawami". Jednocześnie skrytykował gabinet Donalda Tuska za niedotrzymanie obietnic wyborczych.